top of page

4 клинични случая на туберозна склероза


🌞Уважаеми Колеги,

🌞Българско Дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика представя серия от 4 клинични случая на туберозна склероза, консултирани в Очна клиника ,,Александровска” през 2022г.

👉 Клиничен случай 1 е на пациент на 20г. от женски пол, диагностицирана с туберозна склероза от детска възраст. Засегнати са нервната система(наличие на типични лезии в ЦНС), кожата, бъбреците. При консултацията с офталмолог е установен ретинален плосък хамартом близо до долната темпорална съдова дъга в дясното око. Зрителната острота на пациентката бе 1.0 за всяко око, без допълнителна очна патология (фиг.1).

👉Клиничен слуай 2 е на пациент на 29г. от мъжки пол, с установена туберозна склероза, с известна мутация в TSC2-гена. Засегнати са нервната система, кожата, бъбреците. В очното дъно са установени два плоски хамартома в дясното око. Зрителната острота на пациента беше 1.0 за всяко око, без допълнителна очна патология (фиг.2).

👉Клиничен случай 3 е на пациент на 20г. от мъжки пол с туберозна склероза и засягане на нервната система( налична епилепсия, типични лезии и умствено изоставане), кожата, бъбреците. При зрителна острота 1.0 за всяко око са установени 1 малък мултинодуларен хамартом в дясното око и 3 големи мултинодуларни хамартома в лявото око, един от които- свързан с диска на зрителния нерв (фиг.3,4,5). На компютърния периметър се установи дифузно намалена светлочувствителност в зрителното поле на дясното око(фиг. 6) и два скотома в лявото око(фиг.7)

👉Клиничен случай 4 е на пациент на 47г. от женски пол с туберозна склероза, с ангажиране на нервната система, очите, белите дробове, бъбреците и кожата. При зрителна острота 1.0 за всяко око са установени два мултинодуларни и един смесен хамартом в Л.О.(фиг.8 ) и наличие на съответни скотоми в зрителното поле (фиг.9).

👉При четиримата пациенти бяха установени хамартоми в ретината, като зрителната острота на засегнатите очи бе 1.0. Един пациент имаше двустранно засягане, а трима- едностранно.

При всички пациенти, наблюдаваните лезии бяха локализирани в задния полюс или по хода на съдовите дъги. При двама от пациентите се наблюдаваха дефекти в зрителното поле.

✨Туберозната склероза( ТС) е генетично заболяване, предизвикано от мутация в TSC1 и TSC2. Протеините, кодирани от тези гени се наричат хамартин и туберин и контролират клетъчния растеж и пролиферация. Пониженото количество на тези протеини предизвиква дезинхибиция на клетъчен растежен цикъл, което е стимул за развитие на определен тип доброкачествени тумори, наречени хамартоми в различни части на тялото.

✨Най-често в процеса се засягат нервната система, кожата, бъбреците, сърцето, белите дробове и очите. ,,Класическа триада” от симптоми, налична при около 29% от пациентите с ТС е епилепсия, умствено изоставане и кожни ангиофиброми. Очните находки при ТС включват астроцитни ретинални хамартоми, хамартоми на очния нерв, ириса и цилиарния епител.

✨Заболяването е с честота между 1/5000 и 1/10000, една и съща за мъжкия и женския пол.

✨Ретиналните астроцитни хамартоми се състоят от мрежа от глиални астроцити и кръвоносни съдове, като лезиите се развиват по-често в невофибрилерния слой в задния полюс. Лезиите може да включват базофилни хиалинни и калциеви отложения.

✨Клиничната диагноза се поставя след генетичен анализ и при типични за болестта находки.

✨Ретиналните хамартоми се подразделят на четири основни типа: 1.) Плоски хамартоми- най-често срещани. На цвят са светлосиви до жълтеникави и полупрозрачни и най-често се разполагат по хода на темпоралните съдови дъги 2.) Мултинодуларни хамартоми- имат форма на ,,къпина” или ,,хайвер” . Този вид тумори заемат най-често перипапиларна и епипапиларна локация и в задния полюс на ретината. На Б-ехография, те са хиперехогенни, поради калциеви отлагания 3.) Смесени хамартоми- Срещат се при 9-12%от пациентите с ТС. Основата на лезията е плоска с централно нодуларна структура калциеви отлагания. 4.) Агресивни хамартоми- Срещат се изключително рядко. Касае се за хамартоми с прогресивен интензивен растеж. Това може да предизвика вторична неоваскуларна глаукома и ексудативно отлепване на ретината.

✨Сред останалите невроофталмологични характеристики при ТС са хамартомите на очния нерв, папиледем, парализа на черепно-мозъчни нерви, кортикални зрителни нарушения, дефекти в зрителното поле. Хамартомите на очния нерв могат да наподобят друзи или папиледем (псевдопапиледем). При около 20%от пациентите се срещат супепендимални гигантоклетъчни астроцитоми, които при блокиране на оттока на церебро-спинална течност, могат да предизвикат обструктивна хидроцефалия.

💫Хамартомите на очния нерв и ретината рядко налагат лечение, тъй като почти винаги са непрогресивни и асиптоматични. При наличие на усложнения като интраретинални хеморагии и макулен едем, може да се опита симптоматично лечение с интравитреално приложение на anti-VEGF медикаменти. При наличие на персистираща субретинална течност, резорбцията и може да се подпомогне с лазерна фотокоагулация или фотодинамична терапия. Агресивните хамартоми с интензивен растеж могат да предизвикат хемофталм и да наложат по-сериозно хирургично лечение като парс-плана витректомия, резултатите от което са противоречиви.

📌Пациентите с ТС трябва да се проследяват от офталмолог, поради риска от развитие на усложнения: ретинален оток, неоваскуларна мембрана, вторична неоваскуларна глаукома, отлепване на ретината и др.

📌Очна клиника на УМБАЛ ,, Александровска" разполага с възможност за пълен набор от изследвания за диагностиката на офталмологичните заболявания.

🧡Харесайте страницата ни!

📩Пишете ни на bddnophthalmology@gmail.com

💜Подкрепете дейността на БДДНО (банковата сметка в ОББ: BG18UBBS80021027785550)

Kommentare


bottom of page