✋Уважаеми колеги,
✅ Доц. Анна Попова е един от специалистите с най-богат опит в областта на офталмогенетиката и член на Българско дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика. На проведения симпозиум на БДДНО на 14.05.2022г., доц. Попова представи доклад на тема ,,Офталмогенетика в постгеномната ера”.
📖 Посочени бяха ключови фигури и събития в развитието на офталмогенетиката в България преди и след успешното секвениране на човешкия геном през 2000г.
📖 Към 8.май.2022г. наследствените заболявания при човека с очна изява според ОМIM регистъра за генетични заболявания наброяват 26414, сред които 24 949 автозомно-доминантни и рецесивни, 1331 Х-свързани, 63 Y-свързани, 71 митохондриални.
📖 Огромния брой генетични очни заболявания изисква осъвременяване на офталмологичната грижа и индивидуален подход към пациента. Концепциите за съвременно здравеопазване включват: - Предиктивна- идентифициране на повече клинично-значими варианти; Превантивна- фокусът на здравеопазването се измества от лечение на заболяванията към поддържане на добро здравословно състояние; Персонализирана- лечение на базата на молекулярния профил на болестта и генетичната характеристика на пациента; Проактивна- Индивидът има активна роля в събирането на данни за здравословното състояние чрез различните апаратни изследвания.
📖 С разширяването на генетичните изследвания се развиват и терапевтичните възможности при пациенти с наследствени заболявания- поява на различни генни терапии, лечение със стволови клетки, импланти и други.
❗Постгеномната ера е период на бурно развитие на диагностиката и терапията. Сред най-важните фактори за осъвременяване на офталмогенетиката е нестихващият интерес на българските специалисти.
Comments