Уважаеми колеги,
👋🏾 Българско дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика представя клиничен случай, при който в двете очи на 5-месечно бебе от мъжки пол са диагностицирани две различни конгенитални аномалии на оптичния диск – Мorning Glory диск аномалия и миелинизирани ретинални нервни влакна.❗️По наша информация асоциация на Morning glory аномалията на диска с Миелинизирани ретинални нервни влакна в другото око не е докладвана в литературата.
Детето е консултирано в Детски Очен кабинет на УМБАЛ „Александровска” по повод кривене на дясно око към носа и асиметрия в големината на двете очи, забелязани от родителите около два месеца след раждането. Родено е на термин от нормално протекла бременност. До този момент не са наблюдавани отклонения във физическото и нервно-психическото развитие. След проведен обстоен офталмологичен преглед бе установено:
👀 Двуочното зрителното поведение отговаряше на нормалното за възрастта, като бе налице активен процес на проследяване на светлина и предмети.
👀 При изследване на ортоптичния статус бе регистриран монолатерален конвергентен страбизъм на дясно око, като фиксация се наблюдаваше само с ляво око.
👀 При изследване на скиаскопична циклоплегична рефракция се установи хиперметропичен астигматизъм в границите на нормата за възрастта в дясно око и миопия от -3.0 D за ляво око.
👀 Липсваха патологични промени в предния очен сегмент и прозрачните очни среди на двете очи.
👀 При изследване на очното дъно се регистрираха и фото документираха две различни конгенитални аномалии на зрителния нерв в двете очи – Morning glory аномалия на диска в дясно око и Миелинизирани ретинални нервни влакна в ляво око.
✅ Morning glory аномалията (MGA) е рядка конгенитална патология на зрителния нерв, при която папилата на нерва е включена във фуниевидно екскавираните задни отдели на булба. Терминът „Morning glory disc anomaly” е въведен за първи път през 1970г. от Kindler, който описва рядка конгенитална аномалия на зрителния нерв, наричайки я на името на тропическото цвете morning-glory – грамофонче.
📌 MGA обикновено се наблюдава едностранно, като предилекционно засяга женския пол и бялата раса. Среща се спорадично, като не са описани специфични генетични дефекти, отговорни за аномалията. MGA по правило е изолирана находка, но може да се асоциира с лицеви аномалии (хипертелоризъм, заешка устна и вълча уста) и дефекти на централната нервна система (енцефалоцеле, агенезия на корпус калозум, хипопитуаризъм).
📌 Диагнозата се поставя офталмоскопично по наличието на диспластичен, с увеличени размери диск, който е екскавиран и изпълнен с глиална тъкан. Налице са още перипапиларна хиперпигментираност и кръвоносни съдове, които са с увеличен брой, намален лумен и изправен ход, като излизат радиално от периферията на диска.
✅ Mиелинизираните ретинални нервни влакна (МРНВ) са конгенитална аномалия, дължаща се на нарушения в процеса на миелинизация на влакната на зрителния нерв - нормално започва от corpus geniculatum laterale като постепенно напредва по зрителния нерв от 32 гестационна седмица до раждането и спира на нивото на ламина криброза. В случаите с МРНВ този процес продължава и на ниво ретина в резултат на аномална миграция на олигодендроцитите в нея.
📌 За разлика от MGA, която се среща много рядко - 2.6/100 000, МРНВ се наблюдават при 0.4 – 1% от населението, като двустранност на процеса е описана при 7.7% от засегнатите.
📌 МРНВ при повечето пациенти са изолирана очна находка, като в случаите, в които макулата не е обхваната, зрителната острота обикновено е незасегната. Аномалията може да се асоциира с високостепенна миопия. В тези случаи говорим за синдрома на Straatsma 📚– МРНВ, миопия и амблиопия синдром (с или без страбизъм), характеризиращ се с много ниска зрителна функция. От системните асоциации основно значение имат тези, свързани с аномалии на централната нервна система.
📌 Диагнозата е офталмоскопична – МРНВ се представят като сиво-бели добре отграничени участъци – „кръпки” с „пламъковидни” или „перести” граници по протежение на слоя на нервните влакна, маскиращи подлежащите кръвоносни съдове. Класически описаната конгенитална форма на МРНВ се наблюдава при раждането на детето.
✅ По литературни данни зрителната функция и прогназата за нея варирарат значително и при двете описани конгенитални аномалии. В повечето случаи при MGA се наблюдава много ниска зрителна острота. В представения от нас случай зрителната функция на засегнатото око също е много ниска. Независимо от факта, че на този етап, поради възрастта на детето зрителна острота субективно не може да се изследва, наличието на едностранен страбизъм и невъзможността на окото да поеме и задържи фиксация индиректно говорят за ниския зрителен потенциал на това око. Назначена е оклузия с цел да се подпомогне разкриването на максималния потенциал на окото, без да се очаква постигането на добра зрителна острота. В бъдеще детето ще разчита основно на лявото си око, което е с МРНВ. В нашия случай миелинизацията на нервните влакна засяга само тези по хода на долната съдова дъга, без ангажиране областта на макулата, което предполага наличието на добра зрителна функция. Задължително е проследяване на рефракцията във връзка с наличното вече късогледство и риска от развитие на високостепенна миопия като част от синдрома на Straatsma.
✅ Очна клиника ,, Александровска" болница разполага с възможност за пълен набор от изследвания за наследствени ретинални дистрофии и генетична консултация.
👍🏾 Харесайте страницата ни
💌 Пишете ни на bddnophthalmology@gmail.com
🌞 Подкрепете дейността на БДДНО (банковата сметка в ОББ: BG18UBBS80021027785550)
Използвана литература:
1. "Two different congenital anomalies in the eyes of а child" - N. Veleva, A. Oscar; Eye Clinic, UH “Alexandrovska”; Department of Ophthalmology, Medical Faculty, Medical University - Sofia.
2. Amador-Patarroyo MJ, Pérez-Rueda MA, Tellez CH. Congenital anomalies of the optic nerve. Saudi J Ophthalmol. 2014;29(1):32–38.
3. Bandopadhayay P, Dagi L, Robison N, Goumnerova L, Ullrich NJ. Morning Glory Disc Anomaly in Association With Ipsilateral Optic Nerve Glioma. Arch Ophthalmol. 2012;130(8):1082–1083.
4. Basdekidou C, CaputoG. Optic nerve abnormalities in pediatric ocular diseases. In: Pediatric Retina (ed. Hartnett ME; Second edition). Lippincot Williams & Wilkins/Wolters Kluwer Se, 2014;16:148-172.
5. Brodsky MC. Congenital anomalies of the optic disc. In: Pediatric Neuro-ophthalmology. Springer. 2010; 2:59-96.
6. Cao XG, Li XX, Bao YZ. Morning glory syndrome associated with posterior lenticonus. Open Neurol J. 2009;3:45–47.
Comments