Уважаеми колеги,
💌 Представяме проф. Ива Петкова, водещ специалист в хирургичното лечение в българската офталмология и член на Българско дружество по детска офталмология, невроофталмология и офталмогенетика.
💌 На проведения симпозиум на БДДНО на 14.05.2022г., проф. Петкова запозна аудиторията с терапевтичното приложение на препарата Лукстурна, използван за лечение на амавроза на Лебер с мутация в RPE65.
🧬 RPE65-генът кодира протеин, необходим за метаболизма на витамин А във фоторецепторните клетки. Мутации в RPE65 водят до дегенерация на фоторецепторите. Лукстурна е първият одобрен от FDA препарат за лечение на амавроза на Лебер и пигментен ретинит. Изработва се на базата на вирусна частица (вектор) от адено-асоцииран вирус, с помощта на който работещо копие на гена RPE65 се внася в близост до ретината на пациента.
🧬🧪 Окото е подходящо за генна терапия, тъй като е лесно достъпно за хирургични интервенции и имунно-привилигеровано. Клетките на ретината са стабилни ( постмитотични) и могат да поддържат дългосрочна генна експресия. Генната терапия може да се прилага субретинално или интравитреално, а висока концентрация от медикамента се постига в малък обем течност. Системните ефекти на терапията с Лукстурна са сведени до минимум, поради кръвно-ретинната бариера на окото.
Преди приложението на препарата се налага установяване на достатъчен брой жизнеспособни клетки на ретината, чрез ОСТ-технология. В рамките на фаза III от клиничното изпитване, жизнеспособността на ретиналните клетки е потвърдена чрез заснемане на област от ретината в рамките на задния полюс с повече от 100мm дебелина при ОСТ. Възможни нежелани лекарствени реакции са конюнктивална хиперемия, катаракта, повишено вътреочно налягане, разкъсвания на ретината и други значително по-редки, като субретинални отлагания, макулна дупка и очни възпаление.
🧬 Одобрението на първия лекарствен препарат за лечение на ретинална дистрофия дава надежди за поява на други терапевтични възможности и за други генетични дефекти в близкото бъдеще! 🧬🔬
Comments