Скъпи колеги и приятели,
Имаме удоволствието да споделим с Вас част от интригуващите теми, представени на I Симпозиум на Българско Дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика.
📌 Наследствените ретинални дистрофии (НРД) са необятна тема, кошница от над 20 отделни нозологични еденици, характеризиращи се със своята клинична и генетична хетерогенност. Една и съща болест може да се дължи на мутации на различни гени, както и мутациите на един и същи ген могат да доведат до изявата на различен фенотип. Ето защо, едва ли има друга област в медицината, където клиниката и генетиката толкова да се допълват по пътя към правилната диагноза.
📌 Конгениталната амавроза на Лебер представлява най-тежката дистрофия на ретината, проявяваваща се веднага или скоро след раждането. Заболяването се проявява клинично с нистагъм (неволно трептене на очните ябълки), фотофобия, мудни или липсващи зенични реакции на светлина, често високостепенна хиперметропия и значително намаление на зрителната острота. Тежкото зрително увреждане прогресира с времето, като голяма част от децата ослепяват преди да са достигнали училищна възраст. На този етап лечение съществува само за една от формите на вродената амавроза на Лебер. През 2017 г. FDA, а по-късно (2018 г.) и ЕМА одобряват първия препарат за генна терапия на пациенти с биалелна мутация на гена RPE65. За иницииране на терапията се изисква освен мутацията и наличие на достатъчен брой жизнеспособни фоторецепторни клетки в ретината, което се установява чрез ОСТ-технология.
📌 Проектът IMAGENE е идея, породила се през 2020 г. и стартирала през пролетта на 2021 г. с общите усилия на Клиниката по Очни болести, УМБАЛ ,,Александровска” и фирма Новартис. Ръководител на проекта е доц. д-р Невяна Велева, д.м., секретар на Българското Дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика. В рамките на проекта, пациенти, както с клинично доказани, така и със суспектни НРД от цялата страна могат да бъдат изследвани генетично. Резултатите до момента са интригуващи и предоставят непозната досега информация за генетичния профил на болните с НРД в България. 📌
🌞 Крайъгълен камък в дейността на българската офталмология и в рамките на проекта IMAGENE бе диагностицирането на първите 3-ма пациенти с Конгенитална амавроза на Лебер- дете на 6 г. и две деца на 13 г., носители на RPE65- мутация! След като се установи достатъчен брой жизнеспособни клетки в ретината, децата получиха своето лечение. 🌞
📌 Въпреки, че до момента лечението е възможно само за мутацията RPE65, в процес на клинично проучване са редица медикаменти, повлияващи различни генетични дефекти.
Затова е важно всеки пациент с НРД да получи своята генетична диагноза възможно най-рано!
Comments