✋ Българско дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика представя интересен клиничен случай на дете с едновременното наличие на две редки заболявания, лекувано в клиника по Очни болести на УМБАЛ ,,Александровска".
👉 Касае се за 15-годишен пациент от мъжки пол със синдром на Duane I тип и IgG4-свързана болест. Детето се проследява амбулаторно от офталмолог от рождение, когато е установен синдромът на Duane.
👍 Провеждано е лечение за амблиопия на дясното око и е предписана призматична и диоптрична оптична корекция. На 9-годишна възраст, след период с упорита кашлица е установена белодробна фиброза, повишени серумни IgG-антитела и различни лабораторни отклонения. Поставена е диагноза IgG4-асоциирана болест. Детето не е провеждало лечение за заболяването. Към момента е с инсулинова резистентност и хиперкортизолемия.
На снимките: Липса на абдукция на Д.О. и ретракция на булба със стесняване на клепачната цепка при аддукция на Д.О. при синдром на Duane I тип.
🧩 Синдромът на Duane е описан от Alexander Duane през 1905г. Касае се за непрогресивен конгенитален страбизъм.
🧩 Причините за възникването му могат да бъдат генетични и фактори на околната среда. Те предизвикват нарушения по време на периода от ембрионалното развитие, в който се развиват очните мускули и черепно-мозъчните нерви(3-6седмица от бременността).
🧩 Предполага се,че синдромът на Duane се дължи на вродена липса или нарушено развитие на n.abducens, който отговаря за инервацията на външния прав мускул. На негово място често се намира аберантен клон от n.оculomotorius, който нормално инервира други очни мускули.
🧩 Синдромът на Duanе (ретракционен синдром) се характеризира с всички или някои от изброените симптоми: 1. Пълна липса или частично намалена абдукция 2. Ретракция на булба при аддукция 3. Стесняване на клепачната цепка при аддукция, 4. Частичен дефицит на аддукцията 5. Феномен на Leash ( при опит за аддукция, очната ябълка прави движение нагоре или надолу), 6. Разширяване на клепачната цепка при абдукция, 7. Дефицит на конвергенцията. Често се наблюдава и избирателно положение на лицето към рамото от страната на засегнатото око.
🧩 Различават се три типа: Дюан синдром тип 1: Ограничено е отвеждането на очния булб навън (абдукция), а отвеждането на булба навътре към носа (аддукция) е нормално или леко засегнато. Клепачната цепка се стеснява и булба се ретрахира при опит за аддукция. Дюан синдром тип 2.: Ограничена е аддукцията, а абдукцията е нормална или леко понижена. Дюан синдром тип 3: Абдукцията и аддукцията са ограничени.
В първа позиция може да има есотропия, екзотропия или ортотропия. Наличието на отклонение в първа позиция е индикация за оперативно лечение, поради риск от диплопия и амблиопия.
🧩 IgG4 - асоциираната болест е системно мултиорганно фибро-инфламаторно състояние. То се характеризира с прорастване на туморовидни фибротични лезии, водещо до дисфункция на различни органи. Най-често в процеса се засягат панкреаса, жлъчните пътища, белите дробове, щитовидната жлеза, бъбреците, орбитното съдържимо, слюнчените и слъзните жлези, черния дроб и ретроперитонеума.
🧩 Някои автори описват засягане на орбитата със задебеляване на очните мускули при IgG4-асоциирана болест. Тя може да бъде причина за нововъзникнала офталмоплегия.
🧩 При конкретния пациент, синдромът на Duane е вроден, а системното инфламаторно заболяване е придобито. Въпреки това, той предизвиква интерес, поради наличието на две редки заболявания в един и същи пациент.
Литература:
1.) NORD staff: N.J. Gutowski, MD, Consultant Neurologist and Associate Professor, Royal Devon and Exeter Hospital and University of Exeter Medical School, Exeter, UK
2.) Rima Patel, MD, K. David Epley, M.D., S. Grace Prakalapakorn, MD, MPH - American association ophthalmology staff
3.)Kim2018IgG4relatedOD,IgG4-related ophthalmic disease involving extraocular muscles: case series, Namju Kim and Hee Kyung Yang and Jae Hyoung Kim and Jeong-Min Hwang
Comments