👋 Българско дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика представя клиничен случай на дете на 6г. с двустранна левкокория, поради вродени ретино-хороидални колобоми, диагностицирано в детското очно отделение на УМБАЛ ,,Александровска".
📸 При пациентът се наблюдаваше двустранна тотална колобома на ириса, съчетана с двустранна колобома на хориоидеята и зрителните нерви на двете очи. Повод за прегледа бе установяването на причината за "бялата зеница", забелязана от родителите (на снимките). 📸
👁️,,Бялата зеница" или левкокорията е липса на нормалния розово-червен зеничен рефлекс от очното дъно. В диференциалната диагноза на левкокория влизат ретинобластом, вродена катаракта, персистиращо първично стъкловидно тяло, отлепване на ретината, болест на Коутс, тежък заден увеит и др. Този важен симптом се среща по-често при деца и е индикация за спешен очен преглед!👁️
👶 Скоро след началото на 3-та седмица от бременността започва формирането на зрителната система от невралната пластинка. Формират се очните мехурчета и първичните лещи. Очното мехурче инвагинира и образува двуслойна очна чашка- от двата слоя в бъдеще ще се развият невросензориума и пигментния епител. Инвагинацията на очната чашка образува т.нар. оптична фисура, през която навлиза мезенхимна тъкан, изграждаща други очни структури. Оптичната фисура нормално се затваря между 5-та и 7-ма седмица от бременността (когато ембрионът е едва 17мм).
✅ При незатварянето на тази фисура, настъпва състояние, наречено вродена колобома. Появата му е в резултат на генетични фактори (различни генетични дефекти и хромозомни аномалии). Колобомата може да обхваща различни части от зрителния орган: ✅ 1.Колобомата на ириса бива тотална(инферо-назален дефект, сливащ се със зеницата-,,котешка'' зеница или зеница под формата на ключалка) или парциална (липсва част от сфинктера, пигментния епител). Границите на колобомата са гладки, за разлика от травматичните нарушения в целостта на ириса.
✅ 2.Колобома на цилиарното тяло: В зоната на колобомата липсва цилиарен мускул, пигментен епител и зонули. В резултат се наблюдават и деформации на лещата и лещения екватор.
✅ 3. Колобома на хориоидеята: Тя започва от долната и долно-назалната периферия на ретината и може да засяга различни по големина части от ретината и хориоидеята. Хориоидея и пигментен епител липсват в областта на дефекта. Зрителната острота зависи от засягането на макулата и очния нерв. Склерата в областта на дефекта е изтънена и може да се получи ектазия на колобомата.
✅ 4.Колобома на зрителния нерв- Тя може да включва хориоидална колобома с обхващане на зрителния нерв, или диспластичен зрителен нерв със сателитна колобома на хориоидеята.
✨ Очната колобома може да се усложни с отлепване на ретината, катаракта, неоваскуларна мембрана, амблиопия и др. Въпреки,че няма специфично лечение, пациентите с тази аномалия трябва да бъдат проследявани редовно от офталмолог за избягване на възможните усложнения. Наличието на абнормален "бял рефлекс" от очното дъно изисква спешен очен преглед!✨
Литература:
1.) Н.Велева-,, Левкокория- Вродена и наследствена патология” , 2018
2.) Lingam G, Sen AC, Lingam V, Bhende M, Padhi TR, Xinyi S. Ocular coloboma-a comprehensive review for the clinician. Eye (Lond). 2021;35(8):2086-2109. doi:10.1038/s41433-021-01501-5
3.) Vegunta S, Patel BC. Optic Nerve Coloboma. [Updated 2021 Nov 2]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.
4.) Smirniotopoulos JG, Bargallo N, Mafee MF. Differential diagnosis of leukokoria: radiologic-pathologic correlation. Radiographics.(5):1059-79; quiz 1081-2. doi: 10.1148/radiographics.14.5.7991814. PMID: 7991814.
Comments