Уважаеми колеги,
✅ Представяме Д-р Кунка Каменарова, водещ специалист по генетика и член на Българско дружество по Детска офталмология, Невроофталмология и Офталмогенетика.
✅ На проведената национална конференция миналия месец, посветената на наследствените ретинални дистрофии, Д-р Каменарова представи доклад на тема:
,, Генетична диагностика на наследствените дегенерации на ретината”.
✅ Генетичната диагностика при офталмологичните заболявания е важна, тъй като окото е вторият по честота на засягане от генетични заболявания самостоятелен орган. Генетичните заболявания имат голям клиничен, икономически и социален импакт, тъй като често водят до загуба на зрението в значителна степен, започваща още от детска възраст. Поставянето на генетична диагноза е важно за потвърждаване и прецизиране на клиничната диагноза, определяне на риска за поколението, установяване на носителския статус при родствениците и развитие на терапевтичните възможности.
✅ Лабораторията по геномна диагностика в България разполага с четири секвенатора от ново поколение, което позволява пълно геномно и екзомно секвениране и панел-базирано секвениране на известни генетични заболявания, вкл. офталмологични.
➜ Прицелно секвениране на клиничен екзом на платформа MiSeq (Illumina, USA) и анализ на генен панел за дистрофии на ретината е проведено при 80 пациенти, диагностицирани със синдромни и несиндромни ДР.
➜ Открити са мутации в 90% от анализираните случаи- общо 79мутации в 33 гена, свързани с НРД, от които 65 известни и 14 новооткрити.
➜ Въз основа на генетичната диагноза са установени 15 различни фенотипни характеристики.
➜ Преобладаващият клиничен фенотип сред пациентите е макулна дистрофия, свързана с мутации в основния ген, отговорен за това заболяване- ABCA4.
➜ Освен очакваните мутации в познати гени са открити и изненадващи находки. Пример за това са два случая с клиничната картина на макулна дегенерация и конусчева дистрофия( клиничен случай 1) и хипоплазия на макулата( клиничен случай 2), при които са установени мутации в ген OPA1, кодиращ митохондриален протеин. Мутации в този ген най-често предизвикват оптична атрофия тип 1 (OMIM #165500) с вариабилна изява и непълна пенетрантност.
❗️ Достъпът до генетични тестове за деца до 18г.в. се осъществява с пълно финансиране на генетичния тест от НЗОК или със заплащане на редуцирана цена от семейството с реактиви, осигурени от МЗ по Наредба 26. При възрастни над 18г., възможностите са включване към действащ научен проект на Центъра по молекулна медицина и Лабораторна Геномна Диагностика- напълно безплатно, или заплащане на генетичния анализ от пациента. ❗️
Comments